« Elle va agoniser et nous serons impuissants » : ils découvrent que leur fille souffre d’une maladie « ultra-rare »

Du haut de ses six ans, Léa est une petite fille qui aime par-dessus tout courir derrière ses petits camarades dans la cour de l’école. Derrière ses éclats de rire enfantins, une autre réalité se cache. En décembre 2025, un test génétique a révélé qu’elle était atteinte d’une maladie « ultra-rare ». Elle souffre de BPAN, Beta-propeller Protein-Associated Neurodegeneration.

« Elle a toujours été en retard, notamment dans la marche et le langage », nous explique sa mère, Maria Joerger, qui vit à Rougemont (Doubs). C’est sa nourrice qui a été la première à s’alarmer. « Nous venions de déménager dans le Doubs. Léa a donc changé de nounou. Dès le premier jour, elle nous a alertés en prenant des pincettes. Elle nous a dit qu’il y avait un vrai souci. » À l’écoute, les parents ont décidé de consulter des professionnels.

« Le deuil d’une vie normale »

Durant l’été 2025, un premier diagnostic tombe. Léa souffre d’une déficience intellectuelle. « Nous avons dû faire le deuil d’une vie normale pour elle. Elle vivra toujours dans un IME ou sera suivie toute sa vie », déclare Maria.

Puis, après des mois d’attente, une deuxième nouvelle terrible est annoncée aux parents. « Nous avions le projet d’avoir un troisième enfant. Mais nous voulions d’abord savoir si la maladie de Léa était héréditaire. » Un test génétique écarte cette hypothèse, tout en mettant en avant « une mutation génétique ». C’est ainsi que pour la première fois, le mot BPAN est prononcé.

« Elle va mourir précocement »

La maladie « se caractérise notamment par une accumulation de fer dans le cerveau », indique l’association Autour du BPAN sur son site Internet. Le gène a été découvert en 2012 et n’est séquencé que depuis 2017 en France. « La mutation du gène WDR45  étant sur le chromosome X, cette maladie touche plus les filles que les garçons. » Le BPAN concerne seulement « 50 cas en France » et « un cas sur un million dans le monde », nous explique Maria Joerger.

« L’état de Léa sera de pire en pire », nous résume sa mère. Aucun traitement n’existe. « Elle va perdre le mouvement, la parole et sera prise de crampes douloureuses. Elle va mourir précocement. Elle va agoniser et nous serons impuissants. C’est le pire cauchemar pour des parents. » L’association Autour du BPAN, qui réunit vingt familles, a été d’une grande aide pour le couple. « Nous avons pu comprendre ce qui nous attendait dans l’avenir en rencontrant des personnes plus avancées dans la maladie. »

Une maladie très peu connue

La fondatrice de l’association, en apprenant l’état de santé de sa propre fille, s’était retrouvée dans une grande solitude car la maladie était très peu étudiée. « Elle a trouvé des informations en Allemagne. Elle a rédigé un document médical listant les symptômes que désormais les généticiens utilisent. » Grâce aux dons, l’association finance également la recherche médicale. Actuellement, deux équipes de chercheurs étudient la maladie à Lyon et à Bordeaux.

Si la vérité a été d’une violence inouïe pour Maria et Thomas Joerger, ils assurent qu’ils remercient régulièrement la nourrice d’avoir osé leur partager ses doutes. Léa bénéficie désormais de quatre rendez-vous médicaux par semaine afin de la faire progresser, comme chez l’orthophoniste et le psychomotricien. Le tout est pris en charge par la Sécurité sociale.

Un avenir incertain

Léa est scolarisée dans une école maternelle, indique France 3 Bourgogne Franche-Comté . Malgré son âge, elle a rejoint une classe mêlant des petites et des moyennes sections. « Elle n’est pas capable de s’asseoir derrière une table toute la journée et donc d’être en grande section. Nous nous interrogeons pour le CP. Il faudra qu’elle intègre un IME », nous détaille Maria Joerger. Dès la notification de la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH), la famille inscrira Léa sur une liste d’attente dans l’espoir de décrocher une place malgré une grande pénurie.

Pour l’heure, la jeune élève bénéficie d’un accompagnant des élèves en situation de handicap (AESH) au sein de son école. Dix heures hebdomadaires partagées avec trois enfants : trop peu pour ses besoins. « Il n’y a pas assez d’AESH sur le territoire », dénonce sa mère. Si Léa est très sociable, elle n’est pas apte à comprendre des règles du jeu comme le cache-cache et peut se montrer brusque avec les autres enfants.

« On doit la surveiller comme le lait sur le feu », confie-t-elle. Une attention très particulière qui affecte sa sœur aînée, Alice. « Elle est très jalouse et dit qu’elle aimerait être également handicapée pour qu’on s’occupe d’elle comme Léa. Elle est suivie par un psychologue. » Tiraillés, Maria et Thomas Joerger n’ont pas encore décidé s’ils allaient agrandir la famille comme ils en rêvaient.